La enfermedad de Bruton, una de las principales inmunodeficiencias primarias en México, es causada por mutaciones en un gen llamado BTK. Este gen es esencial para la maduración de un tipo de células de defensa en el cuerpo (linfocitos B), lo que impide que los linfocitos B maduren, resultando en una deficiencia casi total de anticuerpos (inmunoglobulinas). Esto provoca que los pacientes presenten infecciones recurrentes, complicando su diagnóstico. Así que concientizar sobre estas enfermedades puede mejorar el diagnóstico temprano, tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.
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