Más hemoglobina fetal, menos síntomas: el papel de la genética en la anemia de células falciformes

Francisco Javier Borrayo López; Francisco Javier Perea Díaz; Bertha Ibarra Cortés

doi:10.32870/ce.vi7.247

Ciencia en Breve

Núm. 7 (2025): Con Evidencia

Más hemoglobina fetal, menos síntomas: el papel de la genética en la anemia de células falciformes

Francisco Javier Borrayo López^▸^▾
Francisco Javier Perea Díaz^▸^▾
Bertha Ibarra Cortés^▸^▾

PDF

DOI: https://doi.org/10.32870/ce.vi7.247
Enviado: 20 marzo 2025
Publicado: 01-07-2025

Resumen

La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad hereditaria en la que los eritrocitos se deforman, afectando el transporte de oxígeno. Nuestro estudio, realizado en pacientes con ACF, incluyó variantes genéticas en tres genes (BCL11A/HBG2/HBBP1) y la región intergénica HBSL1-MYB capaces de aumentar la producción de hemoglobina fetal. Encontramos que dos variantes en BCL11A y HBS1L-MYB se asociaron con un aumento significativo en los niveles de hemoglobina fetal, lo que disminuye la gravedad de la enfermedad. Estos resultados resaltan que las variantes genéticas no son necesariamente dañinas, sino que su rol depende del contexto biológico.

Citas

Elendu C, Amaechi DC, Alakwe-Ojimba CE, Elendu TC, Elendu RC, Ayabazu CP, et al. Understanding sickle cell disease: causes, symptoms, and treatment options. Medicine (Baltimore). 2023 Sep 22;102(38):e35237.
Steinberg MH. Fetal hemoglobin in sickle cell anemia. Blood. 2020 nov 19;136(21):2392-400.
Frangoul H, Altshuler D, Cappellini MD, Chen YS, Domm J, Eustace BK, et al. CRISPR- Cas9 gene editing for sickle cell disease and β-thalassemia. N Engl J Med. 2021 Jan 21;384(3):252-60.
Rizo-de la Torre LC, Borrayo-López FJ, Perea- Díaz FJ, Aquino E, Venegas M, Hernández- Carbajal C, et al. Fetal hemoglobin regulating genetic variants identified in homozygous (HbSS) and heterozygous (HbSA) subjects from South Mexico. J Trop Pediatr. 2022;68(5).

Palabras clave

Anemia de células falciformes
Variantes genéticas
Hemoglobina fetal
Genética humana

Cómo citar

Borrayo López, F. J., Perea Díaz, F. J., & Ibarra Cortés, B. (2025). Más hemoglobina fetal, menos síntomas: el papel de la genética en la anemia de células falciformes. Con Evidencia, (7), 8–11. https://doi.org/10.32870/ce.vi7.247

Derechos de autor 2025 Con Evidencia

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

Artículos similares

Víctor Ulises Rodríguez Machuca, Alfredo Corona Rivera, Descifrando los secretos del ADN: una exploración de los estudios de asociación de genoma completo o GWAS , Con Evidencia: Núm. 2 (2024): Con Evidencia
José Manuel Rojas Díaz, Jesse Haramati, Susana del Toro Arreola, Las células NK, poderosos guardianes en la lucha contra el cáncer , Con Evidencia: Núm. 1 (2024): Con Evidencia
Ingrid Berenice Montoya Delgado, Bricia Melissa Gutiérrez Zepeda, Antonio Quintero Ramos, La neutropenia congénita: importancia del gen ELANE y su implicación en la enfermedad , Con Evidencia: Núm. 5 (2025): Con Evidencia
Janette Herrera-Martínez, Monserrat Gómez-Salazar, Jorge Hernández-Bello, Entre la ciencia y la ciencia ficción: Mutaciones que otorgan “superpoderes” , Con Evidencia: Núm. 6 (2025): Con Evidencia
Luis Félix Duany Almira, Iliannis Yisel Roa Bruzón, Yeminia Maribel Valle Delgadillo, El peso del estrés: ¿cómo afecta tu corazón y cómo protegerlo? , Con Evidencia: Núm. 6 (2025): Con Evidencia
Karla Mayela Bravo-Villagra, José Francisco Muñoz-Valle, Andres López Quintero, Artritis reumatoide: el rol del gen STAT4 en dos poblaciones mexicanas , Con Evidencia: Núm. 4 (2024): Con Evidencia
Susana Vanessa Sánchez De La Rosa, Cristina Hermila Martínez Bugarin, Ana Lourdes Zamora Pérez, Impacto de los materiales odontológicos en la integridad del ADN , Con Evidencia: Núm. 2 (2024): Con Evidencia
Jesús Alberto Gutiérrez Brito, Diego Edgardo Casillas Arroyo, Jorge Hernández Bello, Cuando el Alzheimer llega antes de lo esperado: la mutación del gen PSEN1 , Con Evidencia: Núm. 5 (2025): Con Evidencia
Mónica Guadalupe Matuz-Flores, Javier Saúl García García, El tabaquismo y la artritis reumatoide: cómo el futbol puede explicar su conexión , Con Evidencia: Núm. 7 (2025): Con Evidencia
Samantha Victoria Estrada Casas, Andres López Quintero, ¿Nuestro sistema inmunológico puede confundirse?: una guía sencilla y práctica , Con Evidencia: Núm. 4 (2024): Con Evidencia

1 2 3 > >>

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.

[1] Elendu C, Amaechi DC, Alakwe-Ojimba CE, Elendu TC, Elendu RC, Ayabazu CP, et al. Understanding sickle cell disease: causes, symptoms, and treatment options. Medicine (Baltimore). 2023 Sep 22;102(38):e35237.

[2] Steinberg MH. Fetal hemoglobin in sickle cell anemia. Blood. 2020 nov 19;136(21):2392-400.

[3] Frangoul H, Altshuler D, Cappellini MD, Chen YS, Domm J, Eustace BK, et al. CRISPR- Cas9 gene editing for sickle cell disease and β-thalassemia. N Engl J Med. 2021 Jan 21;384(3):252-60.

[4] Rizo-de la Torre LC, Borrayo-López FJ, Perea- Díaz FJ, Aquino E, Venegas M, Hernández- Carbajal C, et al. Fetal hemoglobin regulating genetic variants identified in homozygous (HbSS) and heterozygous (HbSA) subjects from South Mexico. J Trop Pediatr. 2022;68(5).