La neutropenia congénita: importancia del gen ELANE y su implicación en la enfermedad

Autores/as

  • Ingrid Berenice Montoya Delgado Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, CUCS, UdeG https://orcid.org/0009-0008-3851-795X
  • Bricia Melissa Gutiérrez Zepeda Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, CUCS, UdeG https://orcid.org/0000-0002-9239-665X
  • Antonio Quintero Ramos Laboratorio de Inmunología, Departamento de Fisiología, CUCS, UdeG. Unidad de Investigación Biomédica 02, Hospital de Especialidades, Unidad Médica de Alta Especialidad, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS https://orcid.org/0000-0001-5963-9712

DOI:

https://doi.org/10.32870/ce.vi5.124

Palabras clave:

ELANE, Mutación, Neutropenia, Congénita, Severa

Resumen

La neutropenia congénita es un trastorno que se caracteriza por niveles bajos de neutrófilos, células del sistema inmunológico responsables de combatir infecciones. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento y puede ser ocasionada por mutaciones en diversos genes, entre los que se destaca ELANE, encargado de producir una proteína esencial para la función y desarrollo adecuado de los neutrófilos. Presentamos la importancia de identificar variaciones genéticas, informando sobre dos mutaciones detectadas en pacientes de distintas familias mexicanas, quienes recibieron tratamiento clínico oportuno y mostraron una respuesta favorable.

Citas

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Descargas

Publicado

14-01-2025

Cómo citar

Montoya Delgado, I. B., Gutiérrez Zepeda, B. M., & Quintero Ramos, A. (2025). La neutropenia congénita: importancia del gen ELANE y su implicación en la enfermedad. Con Evidencia, (5), 6–10. https://doi.org/10.32870/ce.vi5.124

Número

Núm. 5 (2025): Con Evidencia

Sección

Ciencia en Breve

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