La neutropenia congénita: importancia del gen ELANE y su implicación en la enfermedad

Ingrid Berenice Montoya Delgado; Bricia Melissa Gutiérrez Zepeda; Antonio Quintero Ramos

doi:10.32870/ce.vi5.124

Ciencia en Breve

Núm. 5 (2025): Con Evidencia

La neutropenia congénita: importancia del gen ELANE y su implicación en la enfermedad

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Bricia Melissa Gutiérrez Zepeda^▸^▾
Antonio Quintero Ramos^▸^▾

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DOI: https://doi.org/10.32870/ce.vi5.124
Enviado: 27 septiembre 2024
Publicado: 14-01-2025

Resumen

La neutropenia congénita es un trastorno que se caracteriza por niveles bajos de neutrófilos, células del sistema inmunológico responsables de combatir infecciones. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento y puede ser ocasionada por mutaciones en diversos genes, entre los que se destaca ELANE, encargado de producir una proteína esencial para la función y desarrollo adecuado de los neutrófilos. Presentamos la importancia de identificar variaciones genéticas, informando sobre dos mutaciones detectadas en pacientes de distintas familias mexicanas, quienes recibieron tratamiento clínico oportuno y mostraron una respuesta favorable.

Citas

Shinwari K, Bolkov MA, Akbar MY, Guojun L, Deryabina SS, Tuzankina IA, et al. In silico analysis revealed five novel high-risk single- nucleotide polymorphisms (rs200384291, rs201163886, rs193141883, rs201139487, and rs201723157) in ELANE gene causing autosomal dominant severe congenital neutropenia 1 and cyclic hematopoiesis. ScientificWorldJournal. 2022;3356835.
Sullivan KE, Stiehm ER, eds. Stiehm’s Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. 2nd ed. Academic Press; 2020, 1157 p.
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Núñez-Núñez ME, Lona-Reyes JC, López-Barragán B, Cruz-Osorio RM, Gutiérrez-Zepeda BM, Quintero-Ramos A, et al. Case report: characterization of known (c.607G>C) and novel (c.416C>G) ELANE mutations in two Mexican families with congenital neutropenia. Front Immunol. 2023;14:1194262.
Rubio S, Pacheco-Orozco RA, Gómez AM, Perdomo S, García-Robles R. Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Univ Méd Bogotá. 2020;61(2):1-14.

Palabras clave

ELANE
Mutación
Neutropenia
Congénita
Severa

Cómo citar

Montoya Delgado, I. B., Gutiérrez Zepeda, B. M., & Quintero Ramos, A. (2025). La neutropenia congénita: importancia del gen ELANE y su implicación en la enfermedad. Con Evidencia, (5), 6–10. https://doi.org/10.32870/ce.vi5.124

Derechos de autor 2025 Con Evidencia

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[1] Shinwari K, Bolkov MA, Akbar MY, Guojun L, Deryabina SS, Tuzankina IA, et al. In silico analysis revealed five novel high-risk single- nucleotide polymorphisms (rs200384291, rs201163886, rs193141883, rs201139487, and rs201723157) in ELANE gene causing autosomal dominant severe congenital neutropenia 1 and cyclic hematopoiesis. ScientificWorldJournal. 2022;3356835.

[2] Sullivan KE, Stiehm ER, eds. Stiehm’s Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. 2nd ed. Academic Press; 2020, 1157 p.

[3] Liu Q, Sundqvist M, Li W, Holdfeldt A, Zhang L, Björkman L, et al. Functional characteristics of circulating granulocytes in severe congenital neutropenia caused by ELANE mutations. BMC Pediatr. 2019 Jun 8;19(1):189.

[4] Núñez-Núñez ME, Lona-Reyes JC, López-Barragán B, Cruz-Osorio RM, Gutiérrez-Zepeda BM, Quintero-Ramos A, et al. Case report: characterization of known (c.607G>C) and novel (c.416C>G) ELANE mutations in two Mexican families with congenital neutropenia. Front Immunol. 2023;14:1194262.

[5] Rubio S, Pacheco-Orozco RA, Gómez AM, Perdomo S, García-Robles R. Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Univ Méd Bogotá. 2020;61(2):1-14.