Cuando el Alzheimer llega antes de lo esperado: la mutación del gen PSEN1

Jesús Alberto Gutiérrez Brito; Diego Edgardo Casillas Arroyo; Jorge Hernández Bello

doi:10.32870/ce.vi5.138

Salud al Día

Núm. 5 (2025): Con Evidencia

Cuando el Alzheimer llega antes de lo esperado: la mutación del gen PSEN1

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DOI: https://doi.org/10.32870/ce.vi5.138
Enviado: 30 septiembre 2024
Publicado: 14-01-2025

Resumen

En Jalisco, se ha encontrado una mutación en el gen PSEN1 relacionada con el Alzheimer de inicio temprano, que es común en los Altos de Jalisco. Esta mutación afecta a hombres y mujeres, causando síntomas graves como problemas para caminar y hablar, que aparecen antes de lo habitual y avanzan rápidamente, reduciendo la esperanza de vida. Además, personas portadoras se han mudado a otras regiones, llevando la mutación con ellas, lo que ha generado preocupación. Po lo cual, es crucial continuar investigando su impacto.

Citas

Ayodele T, Rogaeva E, Kurup JT, Beecham G, Reitz C. Early-Onset Alzheimer’s Disease: What Is Missing in Research? Curr Neurol Neurosci Rep. 2021 ene 19;21(2):4.
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Palabras clave

Alzheimer
Mutación
Jalisco
Genética

Cómo citar

Gutiérrez Brito, J. A., Casillas Arroyo, D. E., & Hernández Bello, J. (2025). Cuando el Alzheimer llega antes de lo esperado: la mutación del gen PSEN1. Con Evidencia, (5), 32–35. https://doi.org/10.32870/ce.vi5.138

Derechos de autor 2025 Con Evidencia

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[1] Ayodele T, Rogaeva E, Kurup JT, Beecham G, Reitz C. Early-Onset Alzheimer’s Disease: What Is Missing in Research? Curr Neurol Neurosci Rep. 2021 ene 19;21(2):4.

[2] Dumois-Petersen S, Gallegos-Arreola MP, Magaña- Torres MT, Perea-Díaz FJ, Ringman JM, Figuera LE. Autosomal dominant early onset Alzheimer’s disease in the Mexican state of Jalisco: High frequency of the mutation PSEN1 c.1292C>A and phenotypic profile of patients. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 dic;184(4):1023-9.

[3] Llibre-Guerra JJ, Li Y, Allegri RF, Mendez PC, Surace EI, Llibre-Rodriguez JJ, et al. Dominantly inherited Alzheimer’s disease in Latin America: Genetic heterogeneity and clinical phenotypes. Alzheimers Dement J Alzheimers Assoc. 2021 abr;17(4):653-64.

[4] Withers M, Cortez-Sanchez K, Herrera J, Ringman JM, Segal-Gidan F. “My backpack is so heavy”: Experiences of Latino caregivers of family with early-onset Alzheimer’s. J Am Geriatr Soc. 2021 jun;69(6):1539-47.

[5] Withers M, Sayegh P, Rodriguez-Agudelo Y, Ernstrom K, Raman R, Montoya L, et al. A mixed-methods study of cultural beliefs about dementia and genetic testing among Mexicans and Mexican- Americans at-risk for autosomal dominant Alzheimer’s disease. J Genet Couns. 2019 oct;28(5):921-32. Jesús